专家献策如何预防出生缺陷

专家献策如何预防出生缺陷

当前，在职业压力、生活方式改变、环境污染等多重因素的综合影响下，不孕不育人数呈上升趋势。与此同时，产后缺陷日趋复杂多样，给儿童及其家庭带来巨大痛苦。和经济负担。如何减少出生缺陷的发生？ 9月12日是出生缺陷预防日。多位受访专家表示，出生缺陷的防治往往从生命之初就开始，在适当年龄生育、保护生育能力将是减少出生缺陷的关键。

预防为主

出生缺陷是出生前发生的结构、功能或代谢异常。这些异常可能是由染色体畸变和基因突变等遗传因素引起的，也可能是由环境因素（如病毒、细菌、化学物质、辐射等）或两者相互作用引起的。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合症、爱德华兹综合症、唇腭裂等。

出生缺陷种类繁多，原因复杂，预防出生缺陷意义重大。近年来，我国出生缺陷防治工作取得显著成效。国家卫健委妇幼卫生司副司长沉海平此前表示，与五年前相比，全国婴儿死亡率和5岁以下儿童因出生缺陷死亡率下降了超过30%，神经管缺陷、唐氏综合症等严重和致残性出生缺陷的发生率降低了约23%。

出生缺陷数据下降的背后，是相关检查筛查数据的增加：全国孕前检查率达到96.9%，孕期产前筛查率达到91.3%，新生儿遗传代谢病、听力障碍筛查率达到98%。多于。

以新生儿听力障碍筛查为例，可以及早发现有听力问题的儿童。通过早期诊断、早期干预、早期康复，如安装助听器、人工耳蜗、语言训练等，可以有效减少“耳聋”、“耳聋”。 “哑”的发生。

此外，辅助生殖技术的推广也有助于降低出生缺陷的发生率。郑州大学第一附属医院生殖中心首席科学家孙英璞表示，对于有明确遗传病基因诊断的备孕者来说，例如显性遗传病的遗传度为50%，隐性遗传病的遗传度为50%。遗传性疾病的胎儿风险率为 25%。此类人可以通过辅助生殖技术、胚胎植入、DNA诊断等方式生育健康的孩子，但需要注意的是，辅助生殖技术并不能完全预防出生缺陷。

在适当的年龄生孩子可以降低出生缺陷的概率

南京鼓楼医院生殖医学中心主任孙海翔表示，出生缺陷与遗传因素、环境因素、社会因素等因素密切相关。为减少出生缺陷的发生，他建议开展孕前检查和遗传咨询，改善不良生活方式和饮食习惯，加强孕期保健和监测。

具体来说，首先是在适当的年龄生孩子，减少生殖细胞异常的概率。二是减少遗传因素，父母存在染色体异常或致病基因，利用辅助生殖技术实现优生优育。三是要注意产妇营养。例如，怀孕期间缺乏叶酸会增加神经管畸形和神经管缺陷的风险。四是避免接触高危因素。例如，母体在怀孕期间感染风疹病毒、巨细胞病毒等可导致胎儿缺陷。此外，准妈妈在孕期还应避免不良的生活方式行为，如酗酒等。

专家普遍认为，在适当的年龄生育可以降低出生缺陷的概率。 “女性的生育能力随着年龄的增长而逐渐下降。这是一个自然的趋势。”中南大学湘雅医院生殖医学中心主任李艳平表示，21岁至35岁被认为是女性生育的黄金时期。在此期间做好怀孕准备可以增加怀孕的机会。同时，卵子的质量和数量也会更好，生出的孩子也会更健康。另一方面，在适合生育的年龄怀孕可以降低高龄妊娠相关疾病的风险。

另外，需要注意的是，一些适龄女性将卵子冷冻误认为是生育的“保险”。孙英璞表示，要区分冷冻卵子是由于社会因素还是由于医学原因。 “如果只是为了推迟生育年龄，不建议提前冷冻卵子。总体来说，冷冻卵子的利用率较低，而且卵子冷冻时间越长，恢复率就越低。”她说。育龄夫妇不应过度依赖辅助生殖技术，应在生育力最高时尽量自然生育。

专家呼吁重视生育保护

当前，不孕不育已成为重要的公共卫生问题，生育障碍困扰着一些育龄夫妇。世界卫生组织发布的《不孕不育患病率估计（1990-2021）》报告显示，全球约有17.5%的成年人受到不孕不育的影响，并且有增加的趋势。 《我国不孕不育现状研究报告》显示，2023年我国不孕不育率约为18.2%。

专家表示，现在婚育年龄推迟已成为社会现实，我们需要将科学知识转化为常识，保护好自己的生育能力。生育能力是指个体生育后代的能力，主要包括三个层面：顺利受孕的能力、健康度过妊娠期的能力、保证后代健康的能力。生育能力的存在标志着生殖生理的健康，也有利于心理健康，维持家庭和谐幸福，也对社会人口结构和发展产生影响。

中华医学会生殖医学分会主任委员、重庆市妇幼保健院生殖医学中心主任黄国宁表示，无论男女，都应重视自身的生育保护。当女性出现月经失调时，应及时到医院进行与生育相关的检查，包括卵巢功能、子宫状况、生殖内分泌等。此外，男性还应主动评估自己的生育能力，不要等到结婚后才发现生育问题。

对此，专家建议，应考虑将生育检查作为常规体检的一部分。卵巢和卵子都有一定的生命周期。通过定期生育检查，可以发现可能影响生育的潜在问题并及时干预，例如卵巢储备功能下降、输卵管堵塞等。男性也应在适当的年龄主动评估自己的生育能力，并进行精液分析，例如精子浓度、精子活力和正常精子百分比。 （记者梁倩邓婕北京报道）