我国每年出生80万-120万名缺陷儿，专家：无家族史也应筛查

我国每年出生80万-120万名缺陷儿，专家：无家族史也应筛查

新京报快讯（记者戴轩）9月12日是中国出生缺陷防治日。今天（9月10日），北京妇产医院开展2021年“健康孕期，守护新生儿”预防出生缺陷义诊活动。妇产科专家介绍，遗传、环境、父母年龄等都会影响出生缺陷率。无论家族有无遗传性疾病史，都应该进行出生缺陷筛查。

出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题。它们是指出生前发生的身体结构、功能或新陈代谢的异常。它们是早期流产、死产、婴儿死亡和先天性残疾的主要原因。我国是出生缺陷高发国家之一。每年出生80万-120万缺陷儿童，占出生总数的4%-6%。

北京妇产医院新生儿疾病筛查科主任孔媛媛表示，出生缺陷的预防需要三级预防。一级预防是孕前的综合干预，通过遗传咨询、健康教育、感染预防等减少出生缺陷的发生；二级预防是通过妊娠筛查和产前诊断，发现胎儿严重先天缺陷，早发现、早诊断。减少缺陷儿的出生，主要可以筛查先天性结构异常和部分染色体异常。许多功能性或代谢性异常，如听力障碍、遗传性代谢性疾病等，都依赖于三级预防，即新生儿出生后的早期筛查。

“很多家长一听说出生缺陷就认为是不治之症。其实，很多早期筛查出来的疾病是可以通过药物、饮食等方法治疗的，而且预后很好。相反，如果没有出生缺陷，是可以治愈的。” “如果不进行干预，一些遗传代谢性疾病很容易造成儿童心脏、肝脏等器官的功能损害，甚至猝死。”孔媛媛表示，北京长期以来一直在推广新生儿疾病筛查，而且大部分是第一批。的经过筛查的儿童已成功参加工作。有些人已经成为医务人员，非常健康。

目前，许多出生缺陷只需采集新生儿足跟血即可免费筛查。在一些医院，患者还可以自愿接受扩大的疾病类别筛查。

孔媛媛还提醒，所有儿童都应该接受出生筛查。有些出生缺陷是常染色体隐性遗传，这意味着可能没有这种情况的家族史，但这种可能性仍然存在。如果第一胎筛查出缺陷，第二胎就可以及早进行产前诊断，避免风险。

“出生缺陷受多重因素影响，包括遗传、环境、父母年龄等。三孩政策放开后，高龄父母增多，出生缺陷的概率也随之增加，这种情况会更加明显。” “对于医疗机构来说，这意味着出生缺陷筛查的技术要求也提高了。”北京妇产医院院长尹哲红说，2017年，该院成立了产前诊断中心。集超声影像、遗传咨询、介入产前诊断、胎儿医学门诊为一体，提供一站式服务；2021年成立母胎医学科，为广大患者提供全面的预防和治疗体系的综合医疗服务；出生缺陷的预防、诊断和宫内治疗。

关联

出生缺陷防治健康教育核心信息

1、禁止乱伦婚姻，降低遗传病风险

近亲结婚是指三代以内的直系血亲与旁系血亲之间的婚姻。直系血亲包括父母子女、祖父母和孙子女、外祖父母和外孙子女。三代以内的旁系血亲包括叔侄女、叔侄女、表兄弟姐妹、表兄弟姐妹。血缘关系越近，患遗传病的风险就越高。

2、计划结婚的男女应主动接受婚前医学检查和其他婚前保健服务。

婚前医学检查与常规健康检查不同。男女双方应主动到医疗机构接受结婚登记前的婚前医学检查、健康指导、健康咨询等婚前保健服务，重点是严重遗传性疾病、指定疾病的咨询和检查。传染病、相关精神疾病及其他影响婚姻生育的疾病。和指导。

3.提倡适龄生育，避免高龄怀孕。

35岁以上女性怀孕被视为晚期妊娠，会增加妊娠高血压、糖尿病、胚胎终止、流产和胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的风险。

4、提倡计划生育，减少意外怀孕

无怀孕计划的夫妇应积极采取科学、适当的避孕方法，减少意外怀孕和流产的发生，保护生育能力。

5、养成健康生活方式，科学备孕

合理饮食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，心情放松，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾药物，养成健康的生活习惯和行为。

6、提高自我防护意识，避免接触有毒有害物质

怀孕前和怀孕期间，应避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触辐射。不建议与猫、狗等动物近距离接触。

7. 计划怀孕的夫妇应接受孕前健康检查

通过孕前健康检查，可以及早发现可能影响怀孕的危险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷的风险。您可以到当地医疗机构查询免费孕前健康检查政策。

8、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应到医疗机构接受有针对性的咨询和指导。

备孕夫妇有下列情形之一的，应到医疗机构接受针对性咨询和指导：家庭成员有遗传病、曾生育过先天缺陷儿、有反复妊娠、分娩等不良妊娠史和生育史。流产或死产。

9、积极治疗自身疾病，保持良好的饲养条件

计划怀孕的女性患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应积极治疗，待病情治愈或稳定后再准备怀孕。孕期应在医生指导下科学用药。

10.怀孕期间谨慎用药。必要时应在医生指导下合理用药。

怀孕期间的疾病可能会对母亲和胎儿的健康产生不利影响。孕妇患病应及时就医，并在医生指导下合理用药。不能擅自服用药物，也不能因为过分担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必要的药物。

11、补充小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷。

准备怀孕的女性应从怀孕前3个月开始和怀孕后至少3个月每天服用0.4毫克叶酸或含0.4毫克叶酸的复合维生素，以降低胎儿神经管缺陷的风险。您可以向当地妇幼保健机构咨询免费叶酸领取政策。

12、地贫高发地区的夫妇应进行地贫筛查

福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区人群地贫（地贫）基因携带率较高。夫妻双方在婚前、怀孕或怀孕期间都应积极接受地中海贫血筛查。 ，越早越好，查明自己是否携带地中海贫血基因。筛查发现的高危夫妇应进行产前诊断，避免生育重型地中海贫血患儿。

13、及时建档立卡，定期接受产前检查。

孕妇应在怀孕12周时到医疗机构建立孕产妇保健档案（书、卡），定期进行产前检查，及时了解孕妇和胎儿的健康状况。整个怀孕期间您应该至少接受 5 次产前检查。有异常情况者应在医生指导下适当增加产前检查次数。

14、孕期合理饮食、均衡营养，保持适度的体重增长。

怀孕期间应坚持食物多样化、合理膳食、均衡营养，保持适度的体重增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白质和维生素的摄入，并在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。

15.第一次产前检查时应进行艾滋病毒、梅毒和乙型肝炎筛查

艾滋病、梅毒和乙型肝炎病毒均可通过胎盘传播，引起胎儿感染。政府为孕妇免费提供艾滋病毒、梅毒和乙型肝炎筛查，防止疾病母婴传播。

16、孕中期应进行产前超声筛查，及时发现胎儿严重结构畸形。

超声产前筛查应在妊娠16周至24周之间进行，最佳筛查时间为妊娠20周至24周之间。如果超声检查发现胎儿结构异常，应及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

17. 怀孕期间应进行唐氏综合症产前筛查。

患有唐氏综合症的儿童患有严重且不可逆转的智力障碍，并且无法照顾自己。孕妇应在怀孕12周至22周期间明智地选择前往医疗机构进行唐氏综合症产前筛查。 35岁以上孕妇应到有资质的医疗机构进行产前诊断。

18、新生儿出生后应及时进行相关疾病筛查

新生儿出生后应及时筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、听力障碍等疾病，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查疾病的种类有所不同，可以向当地医疗机构咨询。

19. 0-6岁儿童应定期接受儿童保健服务

新生儿出院后一周应接受医务人员家访。儿童1、3、6、8、12、18、24、30、36个月和4、5、6岁应到乡镇卫生院或社区就诊。健康服务中心接受儿童健康服务并监测生长发育。如果发现身体结构、功能或代谢异常，应及时就医。

20.出生缺陷儿童应及时接受治疗和康复训练

确诊患有出生缺陷的儿童应及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善其健康状况和生活质量。您可以向当地医疗机构咨询有关出生缺陷防治的惠民政策。

新京报记者 戴轩

编辑白爽和校对吴兴发